Paciente masculino com velamento total de pulmão direito

Caso Clínico n^o 6

Paciente feminina, 12 anos, com deformidade importante da parede torácica anterior, interna para correção de defeito da parede torácica. Realizou exames pré-operatórios e ao exame físico chamava a atenção a presença de lesões “café com leite” em todo o corpo. Foi submetida a correção do defeito torácico, no entanto havia defermidade da clavícula que provocava rotação do manúbrio do esterno. Houve melhora importante do defeito da parede torácica, apesar da não correção do defeito clavicular, já que a clavícula esquerda era malformada. A paciente apresentou excelente evolução pós operatória e após seguiu investigação pois apresentava dor e abaulameno de parede torácica posterior esquerda, realizou tomografia de tórax demonstrando o defeito da clavícula  e tumor em parede torácica anterior e tomografia de crâneo e pescoço onde foi observado pseudo-artrose de coluna cervical com imagens compatíveis com neurofibromas plexiformes em canal medular. Foi submetida a resseção de tumor de parede torácica com boa evolução pós-operatória. O laudo anatomapatológico foi compatível com neurofibroma. Devido ao quadro clínico e resultados de exames diagnósticos, a paciente recebeu o diagnóstico de neufibromatose.

Rx tórax demonstrando defeito importante do osso esterno em seu terço médio.

Aspecto pré-operatório do defeito da parede torácica

Resultado pós-operatório                   Mancha “café com leite”

Resultado de 14 dias de  pós-operatório

Reconstrução da parede torácica com rotação do manúbrio do esterno e malformação de clavícula”

Reconstrução de coluna cervical evidenciando pseudoartrose dos corpos vertebrais e neurofibromas plexiformes

Tomografia de tórax evidenciando neurofibroma em parede torácica posterior esquerda (seta)

Grande mancha “café com leite” em dorso         Neurofibroma de parede                                                                                        torácica posterior

Neurofibromatose

A neurofibromatose é uma doença autossômica recessiva de apresentação muito variável, com manifestações leves a severas. Ela é  progressiva, onde diferentes complicações podem ocorrer em épocas específicas do desenvolvimento e as complicações pioram com o tempo. Manchas  “café com leite” e neurofibromas cutâneos são observados em 95% dos casos. Estas manchas,  pseudoartrose e neurofibromas plexiformes podem ser observados em pacientes menores de 1 ano. Pequenas manchas, gliomas óticos e escoliose servera podem ser observadas a partir dos 7 anos. Neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch na íris podem surgir na adolescência e em adultos Neoplasias, feocromocitomas e neurofibromas do plexo para-espinhal são observadas mais frequentemente em pacientes adultos.

Manejo:
- Examinar familiares (se 1 c/ sinais – examinar todas as crianças).
- Pais com NF: 50% de NF para cada gravidez
0-8 anos
        - Cuidadoso ex. físico: ossos longos (assimetria da coxa, escoliose)
        - PA: (ex. oftalmológico)
        - Desenvolvimento, linguagem e aprendizado
8-15 anos
         - Ex. físico: escoliose, assimetria da coxa, neurofibromas
         - Revisão do desempenho escolar (defcit de apredizado e dificuldade de atenção)
         - Discutir sobre NF e puberdade
         - Socialização e melhorar auto-estima
16-21 anos
         - Ex físico: neurofibromas
         - Ex imagem: avaliação de qualquer queixa de dor
         - rev. de desempenho escolar (socialização e auto estima)
         - Discutir: doença e gravidez
         - Efeitos da puberdade, gravidez, AC na NF
21 anos
         - Ex físico cuidadoso, PA
         - Ex imagem (aval. Dor)
         - Discutir: neurofibromas, dor e risco de câncer
         - Socialização, trabalho, carreira
 

Critérios diagnósticos para neufibromatose tipo 1

- Seis ou mais manchas café com leite acima ou maiores de 5 cm em crianças pré-puberais ou acima de 1,5 cm em indivíduos pós puberdade

- Sardas axiliares ou inguinais

- 2 ou mais neufribomas cutâneos

- 1 neurofibroma plexiforme

- 2 ou mais nódulos de Lisch

- Glioma ótico

- Lesão óssea característica (pseudoartrose, hipoplasia de asa do osso esfenóide e severa sifoescoliose

- Parente de primeiro grau com neurofibromatose tipo 1

Para diagnóstico, pelo menos dois critérios maiores são necessários

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Produzido por: Cristiano Feijó  Andrade

Última atualização 20 de setembro de 2009